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Publié le 15 Sep 2012

Une simple prise de sang pour détecter la trisomie 21

Une simple prise de sang pour détecter la trisomie 21

Enfin! Alors que les biologistes planchent depuis plusieurs années sur un test fiable et non invasif pour savoir si le futur bébé est atteint de trisomie 21, ce sont finalement les allemands qui le commercialisent en premier. Disponible en Allemagne, en Suisse et en Autriche, le Praenatest® permet de dépister la trisomie 21 grâce à une unique prise de sang.

En effet, des cellules du foetus sont présentes dans le sang de la femme enceinte mais en de toutes petites quantité. Pourtant, depuis 2002 les chercheurs français savent les isoler. En 2010, ce sont des scientifiques de Honk kong qui réussissent à séquencer l’ADN du foetus avec cette méthode. Bref, la prise de sang permet d’accéder à l’intégralité de l’ADN du foetus, entre autre de savoir s’il est porteur de la trisomie 21.

Ceci présente deux avantages majeurs: c’est fiable à 99% et sans aucun risque.

Pour rappel, aujourd’hui le dépistage de la trisomie se fait à l’aide de ce qu’on appelle le tri-test, c’est à dire la combinaison de trois informations: l’âge la mère, la mesure de la clarté nucale et la valeur du triple test. C’est l’analyse des trois paramètres ensembles qui permet de calculer un facteur de risque, lui-même simple indicateur du risque et non un diagnostic.

Si le résultat du triple test indique un risque élevé, on recommande à la femme enceinte de faire une amniocentèse. Examen assez pénible qui consiste à enfoncer une aiguille dans le ventre de la mère pour ponctionner du liquide amniotique. Cette approche reste contestée car le triple test surestime le risque, induisant de nombreuses amniocentèses inutiles, sans parler du stress pour les futurs parents. Enfin, l’amniocentèse n’est pas sans risque et peut provoquer une fausse couche dans presque 1% des cas, alors même que le foetus est viable!

Alors, pourquoi un tel test de dépistage n’est pas encore arrivé en France?

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